La maladie cœliaque et la génétique

La maladie cœliaque et la génétique

1. Est-ce que la maladie cœliaque est une maladie génétique ?

Dr Olivier Mouterde (pédiatre gastro-entérologue, C.H.U. de Rouen) explique que la maladie cœliaque n’est pas une maladie génétique, mais il existe des gènes de susceptibilité (antigènes d’histocompatibilité HLA-DQ2 et -DQ8) et d’autres gènes de prédisposition. Ces multiples gènes ont une influence sur le déclenchement et le développement de formes plus ou moins graves. Le gluten reste évidemment l’élément environnemental majeur. 

2. Pourquoi ai-je soudainement contracté la maladie cœliaque – j’ai 41 ans et le diagnostic est très récent. J’ai lu que l’on peut naître avec le gène cœliaque, alors est-ce vrai ? Et deuxièmement, j’ai lu que des choses comme un stress important sur le corps et la grossesse peuvent déclencher une réponse auto-immune, est-ce également vrai ?

De nombreuses personnes naissent avec des gènes qui peuvent augmenter le risque de maladie cœliaque. Mais cela ne signifie pas qu’ils développent la maladie. D’autres facteurs extérieurs à la génétique d’une personne peuvent également jouer un rôle. Malheureusement, on ne sait pas grand-chose sur les facteurs autres que les gènes qui pourraient déclencher ou augmenter le risque de contracter une maladie cœliaque.

Ainsi, l’augmentation du niveau de stress ou l’accouchement pourraient potentiellement jouer un rôle, mais il n’existe aucune preuve scientifique à l’appui. De nombreux groupes de recherche essaient de comprendre les facteurs autres que la génétique qui jouent un rôle.

3. Bien que la maladie cœliaque soit clairement en partie une maladie génétique, la génétique seule ne suffit pas à expliquer pourquoi une personne est atteinte de la maladie cœliaque et une autre non. Même chez des personnes génétiquement identiques, des jumeaux monozygotes, un jumeau peut avoir une maladie cœliaque et l’autre pas. D’autres facteurs de notre environnement peuvent également jouer un rôle, et ceux-ci peuvent être différents pour chaque personne. La nature de ces facteurs est encore peu claire, et nous ne sommes donc malheureusement pas encore en mesure de réduire le risque de contracter une maladie cœliaque.

Les chances de contracter d’autres maladies liées au système immunitaire chez les patients atteints de la maladie cœliaque sont effectivement accrues. Il s’agit par exemple de la maladie thyroïdienne auto-immune et du diabète de type 1, mais il y en a d’autres aussi. Les chances exactes de développer une autre maladie auto-immune sont difficiles à estimer et diffèrent grandement selon les maladies auto-immunes

Oui, il y a aussi des chercheurs qui étudient la maladie cœliaque. Par exemple, Le professeur David van Heel au Royaume-Uni, chercheur financé par Coeliac UK. Il est professeur de génétique à London School of Medicine and Dentistry, et gastro-entérologue consultant au Barts Health NHS trust. Ses recherches portent notamment sur les maladies auto-immunes et les conséquences immunologiques des variantes génétiques prédisposant aux maladies sur la biologie humaine.

4. La génétique pourrait-elle expliquer pourquoi certaines personnes développent des troubles neurologiques et d’autres non et si oui, est-ce quelque chose d’envisagé ?

Malheureusement, les scientifiques ne savent pas pourquoi certains patients cœliaques développent une ataxie au gluten et d’autres symptômes neurologiques. Il semble que les anticorps qui sont produits dans l’intestin en réponse au gluten peuvent parfois se rendre au cerveau ou au système nerveux et y causer des dommages. Les scientifiques expliquent qu’il existe un lien entre l’intestin et le cerveau (appelé axe intestin-cerveau), mais la recherche étudie encore les bases de ce lien. On ne sait pas très bien comment l’axe intestin-cerveau est affecté chez les patients cœliaques ni si le bagage génétique du patient peut avoir une incidence sur ce point. Les futures recherches visent à relier l’intestin sur puce à un cerveau sur puce et voir si possibilité de modéliser l’axe intestin-cerveau spécifique à la maladie cœliaque.

5. J’ai eu un test sanguin négatif, pas d’anticorps, mais quand je suis allé à l’hôpital pour une biopsie, ils m’ont diagnostiqué la maladie cœliaque. Mes gènes pourraient-ils être différents de ceux d’une personne qui avait des anticorps ?

Cela pourrait être le cas. Cependant, les chercheurs ne savent pas exactement en quoi la génétique peut être différente. Ils ne savent pas quels gènes sont essentiels à la production d’anticorps chez les patients atteints de maladie cœliaque et pourquoi les niveaux de ces anticorps peuvent être différents chez chaque personne. Le système immunitaire est très variable selon les individus atteints ou non de la maladie cœliaque. En outre, des facteurs autres que la génétique pourraient également contribuer à la variation des anticorps chez les patients atteints de la maladie cœliaque.

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